«Консультации федеральных специалистов дают больше уверенности семьям»: общероссийский медицинский проект приехал в Хабаровский край

Фото: Юлия Матреницкая

С 2022 года Российское общество медицинских генетиков и ряд научных центров реализуют проект «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только». Его главная цель - проведение диагностики заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазами, то есть поражениями бронхов, для оказания адекватной медицинской помощи в регионах России.

Благодаря этому проекту медпомощь в регионах становится доступнее, пациенты получают возможность пройти осмотр и получить консультации у лучших региональных и федеральных специалистов. При наличии показаний их направляют на дополнительные исследования, которые требуют наукоемких и дорогостоящих подходов.

В рамках проекта также проводятся региональные конференции, где специалисты обмениваются опытом диагностики и ведения пациентов, получают новые знания и повышают квалификацию. В этом году конференции уже прошли в Ярославле, Кирове, Нижнем Новгороде, на очереди Калуга, Пенза, Ульяновск. Состоялся первый Конгресс с международным участием «Наследственные заболевания легких» в Санкт-Петербурге.

В Хабаровске мероприятия проекта прошли 19 и 20 сентября. Помимо конференции, специалисты федерального уровня провели консультации на базе Детской краевой клинической больницы имени А.К. Пиотровича. Консультацию прошли девять детей с подтвержденным диагнозом муковисцидоз и четыре ребенка с подозрением на другое редкое заболевание - первичную цилиарную дискинезию.

«Мы скорректировали терапию пациентам с муковисцидозом, особое внимание уделили тем, кто получает таргетную терапию. Специалисты научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова взяли образцы реснитчатого эпителия для электронной микроскопии и молекулярно-генетического исследования. Все эти дорогостоящие исследования выполнят в Москве бесплатно. Кроме того, родителям маленьких пациентов не надо ехать в федеральный центр, это экономит время и средства для их семей. Результаты генетического исследования придут на почту пациентам, а результаты электронной микроскопии придут врачу. После этого будет проведена коррекция терапии. Наша практика показывает, что пациенты с неуточненной природой бронхоэктазов длительно не получают адекватной терапии, что ведет к снижению функции легких, а взрослым пациентам требуется трансплантация», - объяснила заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза МГНЦ, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, доктор медицинских наук, врач высшей категории Елена Кондратьева.

Исследования образцов, взятых во время консультаций, позволят изучить ультраструктуру реснитчатого эпителия и принять решение о необходимости ДНК-диагностики

«Врачи Хабаровского края выделили группу из четырех пациентов, у которых нет диагноза муковисцидоз, однако у них выявлены бронхоэктазы, зеркальное расположение органов, отмечаются частые отиты, снижен слух. По этим признакам мы можем предположить первичную цилиарную дискинезию. Однако для уточнения диагноза нужен осмотр пациента и ряд исследований, в том числе, молекулярных. Визит в Хабаровск позволил нам проконсультировать пациентов, взять образцы биоматериала, чтобы в скором времени мы могли уточнить диагноз», - рассказала старший научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ, кандидат медицинских наук Татьяна Киян.

Медработники Хабаровского края высоко оценивают возможности проведения совместных консультаций в рамках проекта «Бронхоэктазы: муковисцидоз и не только».

«В нашем поле зрения регулярно появляются новые пациенты с муковисцидозом. У родителей всегда возникает много вопросов, особенно касающихся физической активности и питания. Родителей обучают в региональных учреждениях, однако дополнительные консультации федеральных специалистов всегда полезны, они дают больше уверенности семье. Такие мероприятия полезны не только семьям, но и врачам, поскольку помогают обсудить сложные случаи и совместно определить тактику ведения пациентов», - поделилась заведующая педиатрическим отделением детской краевой клинической больницы им. А.К. Пиотровича, доцент кафедры госпитальной и факультетской педиатрии с курсом пропедевтики детских болезней ДВГМУ Елена Козлова.

В консультациях также приняли участие сотрудники научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ Анна Воронкова и Татьяна Максимычева, психолог Ольга Полетаева и кинезиотерапевт Елена Васина.

Отметим, в прошлом году в рамках проекта региональные конференции прошли в 20 городах, в них поучаствовали более четырех тысяч специалистов. В 2024 году в Санкт-Петербурге прошел I Национальный конгресс по наследственным заболеваниям легких, в котором приняли участие специалисты из 15 стран и 80 регионов России. За время работы проекта проведено более 600 консультаций пациентов. В его рамках впервые в стране создан регистр пациентов с первичной цилиарной дискинезией.